Kliniczne objawy dyslipidemii

Zaburzenie metabolizmu lipidów zwykle nie daje uchwytnych objawów. W rzadkich przypadkach u pacjentów pojawiają się dolegliwości kliniczne lub kosmetyczne wynikające z gromadzenia się złogów tłuszczowych w tkankach.

lupa ldl

Do najczęstszych objawów zalicza się żółtaki, czyli złogi cholesterolu lub innych cząsteczek tłuszczowych znajdujące się w skórze. Wyróżnia się:

  1. Żółtaki wysiewne mające postać czerwonawych okrągłych wykwitów skórnych wielkości ok. 5 mm, z żółtawą plamką wewnątrz grudki. Najczęściej pojawiają się na pośladkach, kolanach, łokciach oraz tylnej powierzchni uda. Mogą swędzieć. Występują przy bardzo wysokim stężeniu trójglicerydów.
  2. Żółtaki guzowate są charakterystyczne dla rodzinnej dysbetalipoproteinemii (typ III), rzadziej dla rodzinnej hipercholesterolemii. Niekiedy towarzyszą innym chorobom wątroby. Pojawiają się jako grupa płaskich lub nieco wypukłych, okrągłych, żółtych lub pomarańczowych guzków skórnych nad stawami, głównie w miejscach narażonych na ucisk (łokcie, kolana). Nie są umocowane do tkanki podskórnej i można je przesuwać.
  3. Żółtaki ścięgien to ruchome guzki zlokalizowane w ścięgnach (szczególnie Achillesa), więzadłach, powięziach i okostnej okolic dłoni, palców, łokci, kolan, pięt. Jest to charakterystyczny objaw hipercholesterolemii rodzinnej. Są twarde, nieprzesuwalne względem ścięgna i przeważnie niebolesne.
  4. Żółtaki płaskie przyjmują postać żółtawych lub pomarańczowych płaskich plamek. Mogą być lekko wypukłe lub białe wewnątrz. Lokalizują się w fałdach skórnych, głównie na pośladkach i na dłoniach, najczęściej między kciukiem i palcem wskazującym. Towarzyszą hiperlipoproteinemii typu III oraz marskości żółciowej wątroby.
  5. Żółtaki powiek to żółtawe plamki lub guzki w tkance podskórnej okołooczodołowej, np. powiek. Są wynikiem nagromadzenia bogatych w lipidy makrofagów w skórze. Choć kojarzą się powszechnie z zaburzeniami lipidowymi mogą występować równie często w erytrodermii oraz zapalnych chorobach skóry.

Brunatne bruzdy skórne są charakterystyczne dla rodzinnej dysbetalipoproteinemii. Mogą jednak występować również w chorobie Addisona.

Charakterystyczny dla hipercholesterolemii jest wczesny początek choroby wieńcowej lub miażdżycy tętnic obwodowych oraz znacznie częstsze niż u pozostałych pacjentów występowanie incydentów sercowo-naczyniowych takich jak zawał serca lub udar.

U wielu pacjentów z zaburzeniami lipidowymi występują zaburzenia w obrębie gałek ocznych. Na gałce ocznej może być widoczny również rąbek starczy rogówki, tj. wąski pasek o szerokości około 1 mm znajdujący się na granicy pomiędzy rogówką, a spojówką i twardówką. Jest on wynikiem odkładania się estrów cholesterolu. Pojawienie się rąbka przed 50. rokiem życia jest typowym objawem rodzinnej hipercholesterolemii. Przy bardzo dużych stężeniach trójglicerydów 90 mmol/l (8000 mg/dl) pojawiają się zmiany na dnie oka określane jako lipemia siatkówki. Na tle żółto zabarwionej siatkówki naczynka krwionośne, które są zwykle czerwone, mają także żółte zabarwienie.

W chylomikronemii pacjenci mogą uskarżać się na bóle brzucha. Przyczyną tych dolegliwości może być rozciąganie torebki wątrobowej i śledzionowej wskutek gromadzenia się w ich tkankach chylomikronów oraz wskutek zaburzeń mikrokrążenia w jelicie cienkim. Chorzy z chylomikronemią i hipertrójglicerydemią cierpią na nawracające zapalenie trzustki.

Do objawów hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się również ostre wędrujące zapalenie dużych stawów. Dominują bóle dużych stawów, zapalenie ścięgien i błon maziowych. Zapalenie stawów przebiega bardzo często bez gorączki.

Neuropatia obwodowa może towarzyszyć rodzinnej hipertrójglicerydemii. Charakteryzuje się zaburzeniem przewodzenia informacji ruchowych i czuciowych wzdłuż włókien nerwowych. Objawia się zaburzonym czuciem bólu, drętwieniem, mrowieniem, paleniem kończyn oraz subiektywnym wrażeniem osłabienia kończyn.

Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.