Zaburzenie metabolizmu lipidów zwykle nie daje uchwytnych objawów. W rzadkich przypadkach u pacjentów pojawiają się dolegliwości kliniczne lub kosmetyczne wynikające z gromadzenia się złogów tłuszczowych w tkankach.
Do najczęstszych objawów zalicza się żółtaki, czyli złogi cholesterolu lub innych cząsteczek tłuszczowych znajdujące się w skórze. Wyróżnia się:
Brunatne bruzdy skórne są charakterystyczne dla rodzinnej dysbetalipoproteinemii. Mogą jednak występować również w chorobie Addisona.
Charakterystyczny dla hipercholesterolemii jest wczesny początek choroby wieńcowej lub miażdżycy tętnic obwodowych oraz znacznie częstsze niż u pozostałych pacjentów występowanie incydentów sercowo-naczyniowych takich jak zawał serca lub udar.
U wielu pacjentów z zaburzeniami lipidowymi występują zaburzenia w obrębie gałek ocznych. Na gałce ocznej może być widoczny również rąbek starczy rogówki, tj. wąski pasek o szerokości około 1 mm znajdujący się na granicy pomiędzy rogówką, a spojówką i twardówką. Jest on wynikiem odkładania się estrów cholesterolu. Pojawienie się rąbka przed 50. rokiem życia jest typowym objawem rodzinnej hipercholesterolemii. Przy bardzo dużych stężeniach trójglicerydów 90 mmol/l (8000 mg/dl) pojawiają się zmiany na dnie oka określane jako lipemia siatkówki. Na tle żółto zabarwionej siatkówki naczynka krwionośne, które są zwykle czerwone, mają także żółte zabarwienie.
W chylomikronemii pacjenci mogą uskarżać się na bóle brzucha. Przyczyną tych dolegliwości może być rozciąganie torebki wątrobowej i śledzionowej wskutek gromadzenia się w ich tkankach chylomikronów oraz wskutek zaburzeń mikrokrążenia w jelicie cienkim. Chorzy z chylomikronemią i hipertrójglicerydemią cierpią na nawracające zapalenie trzustki.
Do objawów hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się również ostre wędrujące zapalenie dużych stawów. Dominują bóle dużych stawów, zapalenie ścięgien i błon maziowych. Zapalenie stawów przebiega bardzo często bez gorączki.
Neuropatia obwodowa może towarzyszyć rodzinnej hipertrójglicerydemii. Charakteryzuje się zaburzeniem przewodzenia informacji ruchowych i czuciowych wzdłuż włókien nerwowych. Objawia się zaburzonym czuciem bólu, drętwieniem, mrowieniem, paleniem kończyn oraz subiektywnym wrażeniem osłabienia kończyn.
© 2013-2014 Echolesterol.pl. All rights reserved | Kontakt / Reklama | Uwaga! Niniejsza strona ma charakter informacyjny. Zostały dołożone wszelkie starania, aby artykuły tutaj zawarte były rzetelne i sprawdzone, jednak informacje z tej strony nie mogą być podstawą diagnozy ani leczenia. W przypadku podejrzenia choroby, skontaktuj się z lekarzem!